Ładuje się......

Identification of a Novel Arylsulfatase B Gene Mutation in Three Unrelated Iranian Mucopolysaccharidosis Type-VI Patients with Different Phenotype Severity

Background: Mucopolysaccharidosis type-VI (MPS-VI), which is inherited as an autosomal recessive trait, results from the deficiency of N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (arylsulfatase B) activity and the lysosomal accumulation of dermatan sulfate. In this study, ARSB mutation analysis was performed...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Nouri, Nayerossadat, Nouri, Nargesossadat, Aryani, Omid, Kamalidehghan, Behnam, Houshm, Massoud
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Pasteur Institute of Iran 2012
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3629929/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23023219
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.6091/ibj.1049.2012
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!