טוען...

Molecular and Cellular Pathology of Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

BACKGROUND: Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency (VLCADD) is diagnosed in the US through newborn screening (NBS). NBS often unequivocally identifies affected individuals, but a growing number of variant patterns can represent mild disease or heterozygous carriers. AIMS: To evalu...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Schiff, Manuel, Mohsen, Al-Walid, Karunanidhi, Anuradha, McCracken, Elizabeth, Yeasted, Renita, Vockley, Jerry
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2013
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3628282/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23480858
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.02.002
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!