A Balanced Chromosomal Translocation Disrupting ARHGEF9 Is Associated With Epilepsy, Anxiety, Aggression, and Mental Retardation

Clustering of inhibitory γ-aminobutyric acid(A) (GABA(A)) and glycine receptors at synapses is thought to involve key interactions between the receptors, a “scaffolding” protein known as gephyrin and the RhoGEF collybistin. We report the identification of a balanced chromosomal translocation in a fe...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Kalscheuer, Vera M., Musante, Luciana, Fang, Cheng, Hoffmann, Kirsten, Fuchs, Celine, Carta, Eloisa, Deas, Emma, Venkateswarlu, Kanamarlapudi, Menzel, Corinna, Ullmann, Reinhard, Tommerup, Niels, Dalprà, Leda, Tzschach, Andreas, Selicorni, Angelo, Lüscher, Bernhard, Ropers, Hans-Hilger, Harvey, Kirsten, Harvey, Robert J.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2009
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3621145/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18615734
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.20814
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة