Disruption of the Serine/Threonine Kinase 9 Gene Causes Severe X-Linked Infantile Spasms and Mental Retardation

X-linked West syndrome, also called “X-linked infantile spasms” (ISSX), is characterized by early-onset generalized seizures, hypsarrhythmia, and mental retardation. Recently, we have shown that the majority of the X-linked families with infantile spasms carry mutations in the aristaless-related hom...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Kalscheuer, Vera M., Tao, Jiong, Donnelly, Andrew, Hollway, Georgina, Schwinger, Eberhard, Kübart, Sabine, Menzel, Corinna, Hoeltzenbein, Maria, Tommerup, Niels, Eyre, Helen, Harbord, Michael, Haan, Eric, Sutherland, Grant R., Ropers, Hans-Hilger, Gécz, Jozef
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2003
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180301/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12736870
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة