Mutations in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinase–Like 5 (CDKL5/STK9) Gene Are Associated with Severe Neurodevelopmental Retardation

Recently, we showed that truncation of the X-linked cyclin-dependent kinase–like 5 (CDKL5/STK9) gene caused mental retardation and severe neurological symptoms in two female patients. Here, we report that de novo missense mutations in CDKL5 are associated with a severe phenotype of early-onset infan...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Tao, Jiong, Van Esch, Hilde, Hagedorn-Greiwe, M., Hoffmann, Kirsten, Moser, Bettina, Raynaud, Martine, Sperner, Jürgen, Fryns, Jean-Pierre, Schwinger, Eberhard, Gécz, Jozef, Ropers, Hans-Hilger, Kalscheuer, Vera M.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: The American Society of Human Genetics 2004
বিষয়গুলি:
Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1182152/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15499549
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি