Mutations in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinase–Like 5 (CDKL5/STK9) Gene Are Associated with Severe Neurodevelopmental Retardation

Recently, we showed that truncation of the X-linked cyclin-dependent kinase–like 5 (CDKL5/STK9) gene caused mental retardation and severe neurological symptoms in two female patients. Here, we report that de novo missense mutations in CDKL5 are associated with a severe phenotype of early-onset infan...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Tao, Jiong, Van Esch, Hilde, Hagedorn-Greiwe, M., Hoffmann, Kirsten, Moser, Bettina, Raynaud, Martine, Sperner, Jürgen, Fryns, Jean-Pierre, Schwinger, Eberhard, Gécz, Jozef, Ropers, Hans-Hilger, Kalscheuer, Vera M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society of Human Genetics 2004
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1182152/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15499549
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự