Hemizygous mutations in SNAP29 unmask autosomal recessive conditions and contribute to atypical findings in patients with 22q11.2DS

BACKGROUND: 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is the most common microdeletion disorder, affecting an estimated 1 : 2000–4000 live births. Patients with 22q11.2DS have a broad spectrum of phenotypic abnormalities which generally includes congenital cardiac abnormalities, palatal anomalies, and i...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: McDonald-McGinn, Donna M, Fahiminiya, Somayyeh, Revil, Timothée, Nowakowska, Beata A, Suhl, Joshua, Bailey, Alice, Mlynarski, Elisabeth, Lynch, David R, Yan, Albert C, Bilaniuk, Larissa T, Sullivan, Kathleen E, Warren, Stephen T, Emanuel, Beverly S, Vermeesch, Joris R, Zackai, Elaine H, Jerome-Majewska, Loydie A
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BMJ Publishing Group 2013
الموضوعات:
Genotype-Phenotype Correlations
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3585484/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23231787
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-101320
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة