A catalog of hemizygous variation in 127 22q11 deletion patients

The 22q11.2 deletion syndrome is the most common microdeletion disorder, with wide phenotypic variability. To investigate variation within the non-deleted allele we performed targeted resequencing of the 22q11.2 region for 127 patients, identifying multiple deletion sizes, including two deletions wi...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Hum Genome Var
Κύριοι συγγραφείς: Hestand, Matthew S, Nowakowska, Beata A, Vergaelen, Elfi, Van Houdt, Jeroen, Dehaspe, Luc, Suhl, Joshua A, Del-Favero, Jurgen, Mortier, Geert, Zackai, Elaine, Swillen, Ann, Devriendt, Koenraad, Gur, Raquel E, McDonald-McGinn, Donna M, Warren, Stephen T, Emanuel, Beverly S, Vermeesch, Joris R
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Nature Publishing Group 2016
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4892188/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27274857
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2015.65
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια