تحميل...

A Novel COL4A3 Mutation Causes Autosomal-Recessive Alport Syndrome in a Large Turkish Family

Background: Alport syndrome (AS) is a genetically heterogeneous disorder that is characterized by hematuria, progressive renal failure typically resulting in end-stage renal disease, sensorineural hearing loss, and variable ocular abnormalities. Only 15% of cases with AS are autosomal recessive and...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Uzak, Asli Subasioglu, Tokgoz, Bulent, Dundar, Munis, Tekin, Mustafa
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Mary Ann Liebert, Inc. 2013
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3582275/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23297803
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1089/gtmb.2012.0340
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!