Đang tải...

A Novel COL4A3 Mutation Causes Autosomal-Recessive Alport Syndrome in a Large Turkish Family

Background: Alport syndrome (AS) is a genetically heterogeneous disorder that is characterized by hematuria, progressive renal failure typically resulting in end-stage renal disease, sensorineural hearing loss, and variable ocular abnormalities. Only 15% of cases with AS are autosomal recessive and...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Uzak, Asli Subasioglu, Tokgoz, Bulent, Dundar, Munis, Tekin, Mustafa
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Mary Ann Liebert, Inc. 2013
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3582275/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23297803
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1089/gtmb.2012.0340
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!