Patients with a phenotype consistent with facioscapulohumeral muscular dystrophy display genetic and epigenetic heterogeneity

OBJECTIVE: To identify the genetic and epigenetic defects in patients presenting with a facioscapulohumeral (FSHD) clinical phenotype without D4Z4 contractions on chromosome 4q35 tested by linear gel electrophoresis (LGE) and Southern blot analysis. DESIGN AND PATIENTS: We studied 16 patients displa...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Sacconi, Sabrina, Camaño, Pilar, de Greef, Jessica C., Lemmers, Richard J. L. F., Salviati, Leonardo, Boileau, Pascal, de Munain Arregui, Adolfo Lopez, van der Maarel, Silvère M., Desnuelle, Claude
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2011
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3560331/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21984748
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2011-100101
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি