Nontruncating SCN1A Mutations Associated with Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy Impair Cell Surface Expression

অনুরূপ উপাদানগুলি

• Genetics of Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy
  অনুযায়ী: J Gordon Millichap
  প্রকাশিত: (2003-07-01)
• Novel SCN1A Frameshift Mutation with Absence of Truncated Na(V)1.1 Protein in Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy
  অনুযায়ী: McArdle, Erin J., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2008)
• Noninactivating voltage-gated sodium channels in severe myoclonic epilepsy of infancy
  অনুযায়ী: Rhodes, Thomas H., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2004)
• De Novo Mutations in the Sodium-Channel Gene SCN1A Cause Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy
  অনুযায়ী: Claes, Lieve, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2001)
• Impaired Inactivation Gate Stabilization Predicts Increased Persistent Current for an Epilepsy-Associated SCN1A Mutation
  অনুযায়ী: Kahlig, Kristopher M., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2006)