Novel SCN1A Frameshift Mutation with Absence of Truncated Na(V)1.1 Protein in Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy

Benzer Materyaller

• Nontruncating SCN1A Mutations Associated with Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy Impair Cell Surface Expression
  Yazar:: Thompson, Christopher H., ve diğerleri
  Baskı/Yayın Bilgisi: (2012)
• Epilepsy with myoclonic absences.
  Yazar:: Manonmani, V, ve diğerleri
  Baskı/Yayın Bilgisi: (1994)
• Epilepsy with myoclonic absences.
  Yazar:: Appleton, R E
  Baskı/Yayın Bilgisi: (1994)
• Reflex Myoclonic Epilepsy of Infancy
  Yazar:: J Gordon Millichap
  Baskı/Yayın Bilgisi: (1995-05-01)
• De Novo Mutations in the Sodium-Channel Gene SCN1A Cause Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy
  Yazar:: Claes, Lieve, ve diğerleri
  Baskı/Yayın Bilgisi: (2001)