Sanfilippo disease type D: deficiency of N-acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase required for heparan sulfate degradation.
Skin fibroblasts from two patients who had symptoms of the Sanfilippo syndrome (mucopolysaccharidosis III) accumulated excessive amounts of heparan sulfate and were unable to release sulfate from N-acetylglucosamine-6-sulfate linkages in heparan sulfate-derived oligosaccharides. Keratan sulfate-deri...
சேமிக்கப்பட்டது:
| இதில் வெளியிடப்பட்டது: | Proc Natl Acad Sci U S A |
|---|---|
| முதன்மை ஆசிரியர்கள்: | , , , , |
| வடிவம்: | Artigo |
| மொழி: | Inglês |
| வெளியிடப்பட்டது: |
National Academy of Sciences
1980
|
| பொருள்கள்: | |
| ஆன்லைன் அணுகல்: | https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC350382/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6450420/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.77.11.6822 |
| குறிச்சொற்கள்: |
டாக்ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!
|