লোডিং...
An RMND1 Mutation Causes Encephalopathy Associated with Multiple Oxidative Phosphorylation Complex Deficiencies and a Mitochondrial Translation Defect
Mutations in the genes composing the mitochondrial translation apparatus are an important cause of a heterogeneous group of oxidative phosphorylation (OXPHOS) disorders. We studied the index case in a consanguineous family in which two children presented with severe encephalopathy, lactic acidosis,...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Elsevier
2012
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3484649/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23022098 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.08.020 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|