Genetic characterization in symptomatic female DMD carriers: lack of relationship between X-inactivation, transcriptional DMD allele balancing and phenotype

BACKGROUND: Although Duchenne and Becker muscular dystrophies, X-linked recessive myopathies, predominantly affect males, a clinically significant proportion of females manifesting symptoms have also been reported. They represent an heterogeneous group characterized by variable degrees of muscle wea...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Brioschi, Simona, Gualandi, Francesca, Scotton, Chiara, Armaroli, Annarita, Bovolenta, Matteo, Falzarano, Maria S, Sabatelli, Patrizia, Selvatici, Rita, D’Amico, Adele, Pane, Marika, Ricci, Giulia, Siciliano, Gabriele, Tedeschi, Silvana, Pini, Antonella, Vercelli, Liliana, De Grandis, Domenico, Mercuri, Eugenio, Bertini, Enrico, Merlini, Luciano, Mongini, Tiziana, Ferlini, Alessandra
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2012
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3459813/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22894145
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-13-73
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự