Mutations in the mitochondrial tRNA(Ser(AGY)) gene are associated with deafness, retinal degeneration, myopathy and epilepsy

Although over 200 pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) mutations have been reported to date, determining the genetic aetiology of many cases of mitochondrial disease is still not straightforward. Here, we describe the investigations undertaken to uncover the underlying molecular defect(s) in two unr...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Tuppen, Helen AL, Naess, Karin, Kennaway, Nancy G, Al-Dosary, Mazhor, Lesko, Nicole, Yarham, John W, Bruhn, Helene, Wibom, Rolf, Nennesmo, Inger, Weleber, Richard G, Blakely, Emma L, Taylor, Robert W, McFarland, Robert
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group 2012
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3400738/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22378285
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2012.44
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি