טוען...

A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Ser(AGY)) gene associated with mitochondrial myopathy, encephalopathy, and complex I deficiency

PURPOSE: To identify molecular defects in a girl with clinical features of MELAS (mitochondrial encephalomyopathy and lactic acidosis) and MERRF (ragged‐red fibres) syndromes. METHODS: The enzyme complex activities of the mitochondrial respiratory chain were assayed. Temporal temperature gradient ge...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Wong, L‐J C, Yim, D, Bai, R‐K, Kwon, H, Vacek, M M, Zane, J, Hoppel, C L, Kerr, D S
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BMJ Group 2006
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2564579/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16950817
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2005.040626
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!