Mutations in Nicotinamide Nucleotide Transhydrogenase (NNT) cause familial glucocorticoid deficiency

Using targeted exome sequencing we identified mutations in NNT, an antioxidant defence gene, in patients with familial glucocorticoid deficiency. In mice with Nnt loss, higher levels of adrenocortical cell apoptosis and impaired glucocorticoid production were observed. NNT knockdown in a human adren...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Meimaridou, Eirini, Kowalczyk, Julia, Guasti, Leonardo, Hughes, Claire R., Wagner, Florian, Frommolt, Peter, Nürnberg, Peter, Mann, Nicholas P., Banerjee, Ritwik, Saka, H. Nurcin, Chapple, J. Paul, King, Peter J., Clark, Adrian J.L., Metherell, Louise A.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2012
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3386896/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22634753
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng.2299
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים