Natural and engineered carboxy-terminal variants: decreased secretion and gain-of-function result in asymptomatic coagulation factor VII deficiency

We report 2 asymptomatic homozygotes for the nonsense p.R462X mutation affecting the carboxy-terminus of coagulation factor VII (FVII, 466 aminoacids). FVII levels of 3–5% and 2.7±0.4% were found in prothrombin time-based and activated factor X (FXa) generation assays with human thromboplastins. Not...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Branchini, Alessio, Rizzotto, Lara, Mariani, Guglielmo, Napolitano, Mariasanta, Lapecorella, Mario, Giansily-Blaizot, Muriel, Mari, Rosella, Canella, Alessandro, Pinotti, Mirko, Bernardi, Francesco
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Ferrata Storti Foundation 2012
বিষয়গুলি:
Original Articles and Brief Reports
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3342972/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22180436
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3324/haematol.2011.049403
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি