تحميل...

Pseudodominant inheritance of nephronophthisis caused by a homozygous NPHP1 deletion

Nephronophthisis (NPHP) is an autosomal recessive kidney disease characterized by tubular basement membrane disruption, interstitial infiltration, and tubular cysts. NPHP leads to end-stage renal failure in the first two decades of life and is the most frequent genetic cause of chronic renal failure...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Hoefele, Julia, Nayir, Ahmet, Imm, Anita, Allen, Susan J., Otto, Edgar A., Hildebrandt, Friedhelm
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2011
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3342573/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21258817
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00467-011-1761-9
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!