Revertant Somatic Mosaicism by Mitotic Recombination in Dyskeratosis Congenita

Revertant mosaicism is an infrequently observed phenomenon caused by spontaneous correction of a pathogenic allele. We have observed such reversions caused by mitotic recombination of mutant TERC (telomerase RNA component) alleles in six patients from four families affected by dyskeratosis congenita...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Jongmans, Marjolijn C.J., Verwiel, Eugene T.P., Heijdra, Yvonne, Vulliamy, Tom, Kamping, Eveline J., Hehir-Kwa, Jayne Y., Bongers, Ernie M.H.F., Pfundt, Rolph, van Emst, Liesbeth, van Leeuwen, Frank N., van Gassen, Koen L.I., Geurts van Kessel, Ad, Dokal, Inderjeet, Hoogerbrugge, Nicoline, Ligtenberg, Marjolijn J.L., Kuiper, Roland P.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2012
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3309184/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22341970
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.01.004
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy