An initiator codon mutation in ornithine-delta-aminotransferase causing gyrate atrophy of the choroid and retina.

Gyrate atrophy of the choroid and retina (GA) is an autosomal recessive chorioretinal degeneration caused by deficiency of the mitochondrial matrix enzyme, ornithine-delta-aminotransferase (OAT). To study the molecular basis of the mutations causing GA, we cloned and sequenced the human OAT cDNA and...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Mitchell, G A, Brody, L C, Looney, J, Steel, G, Suchanek, M, Dowling, C, Der Kaloustian, V, Kaiser-Kupfer, M, Valle, D
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 1988
Témata:
Research Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC329615/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3339136
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky