An initiator codon mutation in ornithine-delta-aminotransferase causing gyrate atrophy of the choroid and retina.

Gyrate atrophy of the choroid and retina (GA) is an autosomal recessive chorioretinal degeneration caused by deficiency of the mitochondrial matrix enzyme, ornithine-delta-aminotransferase (OAT). To study the molecular basis of the mutations causing GA, we cloned and sequenced the human OAT cDNA and...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Mitchell, G A, Brody, L C, Looney, J, Steel, G, Suchanek, M, Dowling, C, Der Kaloustian, V, Kaiser-Kupfer, M, Valle, D
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1988
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC329615/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3339136
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự