An initiator codon mutation in ornithine-delta-aminotransferase causing gyrate atrophy of the choroid and retina.

Gyrate atrophy of the choroid and retina (GA) is an autosomal recessive chorioretinal degeneration caused by deficiency of the mitochondrial matrix enzyme, ornithine-delta-aminotransferase (OAT). To study the molecular basis of the mutations causing GA, we cloned and sequenced the human OAT cDNA and...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Mitchell, G A, Brody, L C, Looney, J, Steel, G, Suchanek, M, Dowling, C, Der Kaloustian, V, Kaiser-Kupfer, M, Valle, D
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 1988
Θέματα:
Research Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC329615/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3339136
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια