An initiator codon mutation in ornithine-delta-aminotransferase causing gyrate atrophy of the choroid and retina.

Gyrate atrophy of the choroid and retina (GA) is an autosomal recessive chorioretinal degeneration caused by deficiency of the mitochondrial matrix enzyme, ornithine-delta-aminotransferase (OAT). To study the molecular basis of the mutations causing GA, we cloned and sequenced the human OAT cDNA and...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Mitchell, G A, Brody, L C, Looney, J, Steel, G, Suchanek, M, Dowling, C, Der Kaloustian, V, Kaiser-Kupfer, M, Valle, D
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1988
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC329615/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3339136
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة