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De novo assembly and genotyping of variants using colored de Bruijn graphs

Detecting genetic variants that are highly divergent from a reference sequence remains a major challenge in genome sequencing. We introduce de novo assembly algorithms using colored de Bruijn graphs for detecting and genotyping simple and complex genetic variants in an individual or population. We p...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Iqbal, Zamin, Caccamo, Mario, Turner, Isaac, Flicek, Paul, McVean, Gil
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2012
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3272472/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22231483
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng.1028
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