Wolfram Syndrome: New Mutations, Different Phenotype

BACKGROUND: Wolfram Syndrome (WS) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness identified by the acronym “DIDMOAD”. The WS gene, WFS1, encodes a transmembrane protein called Wolframin, which recent evidence s...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Aloi, Concetta, Salina, Alessandro, Pasquali, Lorenzo, Lugani, Francesca, Perri, Katia, Russo, Chiara, Tallone, Ramona, Ghiggeri, Gian Marco, Lorini, Renata, d'Annunzio, Giuseppe
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Public Library of Science 2012
Θέματα:
Research Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3251553/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22238590
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0029150
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια