Ładuje się......
Wolfram Syndrome: New Mutations, Different Phenotype
BACKGROUND: Wolfram Syndrome (WS) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness identified by the acronym “DIDMOAD”. The WS gene, WFS1, encodes a transmembrane protein called Wolframin, which recent evidence s...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Public Library of Science
2012
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3251553/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22238590 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0029150 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|