Johanson-Blizzard syndrome

Johanson-Blizzard syndrome (JBS) is a rare autosomal recessive disease characterized by exocrine pancreatic insufficiency, hypoplastic or aplastic nasal alae, cutis aplasia on the scalp, and other features including developmental delay, failure to thrive, hearing loss, mental retardation, hypothyroi...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Almashraki, Nabeel, Abdulnabee, Mukarram Zainuddin, Sukalo, Maja, Alrajoudi, Abdullah, Sharafadeen, Iman, Zenker, Martin
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Baishideng Publishing Group Co., Limited 2011
נושאים:
Case Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3208372/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22072859
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3748/wjg.v17.i37.4247
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים