Đang tải...
Johanson-Blizzard syndrome with mild phenotypic features confirmed by UBR1 gene testing
Johanson-Blizzard syndrome (JBS) is a rare autosomal recessive condition associated with exocrine pancreatic insufficiency, and is characterized by hypoplastic nasal alae, mental retardation, sensorineural hearing loss, short stature, scalp defects, dental abnormalities and abnormal hair patterns. G...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
The WJG Press and Baishideng
2008
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2773884/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19058315 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3748/wjg.14.6863 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|