Đang tải...

Johanson-Blizzard syndrome with mild phenotypic features confirmed by UBR1 gene testing

Johanson-Blizzard syndrome (JBS) is a rare autosomal recessive condition associated with exocrine pancreatic insufficiency, and is characterized by hypoplastic nasal alae, mental retardation, sensorineural hearing loss, short stature, scalp defects, dental abnormalities and abnormal hair patterns. G...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Alkhouri, Naim, Kaplan, Barbara, Kay, Marsha, Shealy, Amy, Crowe, Carol, Bauhuber, Susanne, Zenker, Martin
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The WJG Press and Baishideng 2008
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2773884/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19058315
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3748/wjg.14.6863
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!