Đang tải...
MERRF and Kearns-Sayre overlap syndrome due to the mtDNA m.3291T>C mutation
A 48-year-old man presented with a complex phenotype of myoclonus epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) syndrome and Kearns-Sayre syndrome (KSS): progressive myoclonus epilepsy, cerebellar ataxia, hearing loss, myopathic weakness, ophthalmoparesis, pigmentary retinopathy, bifascicular heart block,...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
2011
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3197731/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21996807 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mus.22149 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|