লোডিং...

MERRF and Kearns-Sayre overlap syndrome due to the mtDNA m.3291T>C mutation

A 48-year-old man presented with a complex phenotype of myoclonus epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) syndrome and Kearns-Sayre syndrome (KSS): progressive myoclonus epilepsy, cerebellar ataxia, hearing loss, myopathic weakness, ophthalmoparesis, pigmentary retinopathy, bifascicular heart block,...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Emmanuele, Valentina, Silvers, David S., Sotiriou, Evangelia, Tanji, Kurenai, DiMauro, Salvatore, Hirano, Michio
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2011
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3197731/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21996807
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mus.22149
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!