A mutation in SCARB2 is a modifier in Gaucher disease

Lysosomal integral membrane protein type 2 (LIMP-2) is responsible for proper sorting and lysosomal targeting of glucocerebrosidase, the enzyme deficient in Gaucher disease (GD). Mutations in the gene for LIMP-2, SCARB2, are implicated in inherited forms of myoclonic epilepsy, and myoclonic epilepsy...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Velayati, Arash, DePaolo, John, Gupta, Nidhi, Choi, Jae H., Moaven, Nima, Westbroek, Wendy, Goker-Alpan, Ozlem, Goldin, Ehud, Stubblefield, Barbara K., Kolodny, Edwin, Tayebi, Nahid, Sidransky, Ellen
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 2011
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3196787/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21796727
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.21566
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια