טוען...

Founder effect and estimation of the age of the French Gypsy mutation associated with Glanzmann thrombasthenia in Manouche families

The c.1544+1G>A substitution at the 5′ splice donor site of intron 15 of the ITGA2B gene, called the French Gypsy mutation, causes Glanzmann thrombasthenia, an inherited hemorrhagic disorder transmitted as an autosomal recessive trait and characterized by an altered synthesis of the platelet αIIb...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Fiore, Mathieu, Pillois, Xavier, Nurden, Paquita, Nurden, Alan T, Austerlitz, Frédéric
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group 2011
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3179361/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21487445
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2011.61
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!