Ubiquitin Ligases of the N-End Rule Pathway: Assessment of Mutations in UBR1 That Cause the Johanson-Blizzard Syndrome

BACKGROUND: Johanson-Blizzard syndrome (JBS; OMIM 243800) is an autosomal recessive disorder that includes congenital exocrine pancreatic insufficiency, facial dysmorphism with the characteristic nasal wing hypoplasia, multiple malformations, and frequent mental retardation. Our previous work has sh...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Hwang, Cheol-Sang, Sukalo, Maja, Batygin, Olga, Addor, Marie-Claude, Brunner, Han, Aytes, Antonio Perez, Mayerle, Julia, Song, Hyun Kyu, Varshavsky, Alexander, Zenker, Martin
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Public Library of Science 2011
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3172311/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21931868
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0024925
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة