Mutations in ZBTB24 Are Associated with Immunodeficiency, Centromeric Instability, and Facial Anomalies Syndrome Type 2

Autosomal-recessive immunodeficiency, centromeric instability, and facial anomalies (ICF) syndrome is mainly characterized by recurrent, often fatal, respiratory and gastrointestinal infections. About 50% of patients carry mutations in the DNA methyltransferase 3B gene (DNMT3B) (ICF1). The remaining...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: de Greef, Jessica C., Wang, Jun, Balog, Judit, den Dunnen, Johan T., Frants, Rune R., Straasheijm, Kirsten R., Aytekin, Caner, van der Burg, Mirjam, Duprez, Laurence, Ferster, Alina, Gennery, Andrew R., Gimelli, Giorgio, Reisli, Ismail, Schuetz, Catharina, Schulz, Ansgar, Smeets, Dominique F.C.M., Sznajer, Yves, Wijmenga, Cisca, van Eggermond, Marja C., van Ostaijen-ten Dam, Monique M., Lankester, Arjan C., van Tol, Maarten J.D., van den Elsen, Peter J., Weemaes, Corry M., van der Maarel, Silvère M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2011
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3113345/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21596365
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.04.018
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự