Cardio-facio-cutaneous syndrome: Does genotype predict phenotype?

Cardio-facio-cutaneous syndrome is a sporadic multiple congenital anomalies/mental retardation condition principally caused by mutations in BRAF, MEK1, and MEK2. Mutations in KRAS and SHOC2 lead to a phenotype with overlapping features. In approximately 10–30% of individuals with a clinical diagnosi...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Allanson, Judith E, Annerén, Göran, Aoki, Yoki, Armour, Christine M, Bondeson, Marie-Louise, Cave, Helene, Gripp, Karen W, Kerr, Bronwyn, Nystrom, Anna-Maja, Sol-Church, Katia, Verloes, Alain, Zenker, Martin
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2011
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3086095/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21495173
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.30295
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy