Cardio-facio-cutaneous syndrome: Does genotype predict phenotype?

Cardio-facio-cutaneous syndrome is a sporadic multiple congenital anomalies/mental retardation condition principally caused by mutations in BRAF, MEK1, and MEK2. Mutations in KRAS and SHOC2 lead to a phenotype with overlapping features. In approximately 10–30% of individuals with a clinical diagnosi...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Allanson, Judith E, Annerén, Göran, Aoki, Yoki, Armour, Christine M, Bondeson, Marie-Louise, Cave, Helene, Gripp, Karen W, Kerr, Bronwyn, Nystrom, Anna-Maja, Sol-Church, Katia, Verloes, Alain, Zenker, Martin
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2011
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3086095/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21495173
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.30295
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة