SOS1 is the second most common Noonan gene but plays no major role in cardio‐facio‐cutaneous syndrome

BACKGROUND: Heterozygous gain‐of‐function mutations in various genes encoding proteins of the Ras‐MAPK signalling cascade have been identified as the genetic basis of Noonan syndrome (NS) and cardio‐facio‐cutaneous syndrome (CFCS). Mutations of SOS1, the gene encoding a guanine nucleotide exchange f...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Zenker, Martin, Horn, Denise, Wieczorek, Dagmar, Allanson, Judith, Pauli, Silke, van der Burgt, Ineke, Doerr, Helmuth‐Guenther, Gaspar, Harald, Hofbeck, Michael, Gillessen‐Kaesbach, Gabriele, Koch, Andreas, Meinecke, Peter, Mundlos, Stefan, Nowka, Anja, Rauch, Anita, Reif, Silke, von Schnakenburg, Christian, Seidel, Heide, Wehner, Lars‐Erik, Zweier, Christiane, Bauhuber, Susanne, Matejas, Verena, Kratz, Christian P, Thomas, Christoph, Kutsche, Kerstin
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Group 2007
Những chủ đề:
Letter to JMG
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2597961/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17586837
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2007.051276
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự