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Argininosuccinate Lyase Deficiency – Argininosuccinic Aciduria and Beyond

The urea cycle consists of six consecutive enzymatic reactions that convert waste nitrogen into urea. Deficiencies of any of these enzymes of the cycle result in urea cycle disorders (UCD), a group of inborn errors of hepatic metabolism that often result in life threatening hyperammonemia. Argininos...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Erez, Ayelet, Sreenath Nagamani, Sandesh C., Lee, Brendan
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2011
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3073162/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21312326
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.30289
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