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Founder effect in the Horn of Africa for an insulin receptor mutation that may impair receptor recycling

AIMS/HYPOTHESIS: Genetic insulin receptoropathies are a rare cause of severe insulin resistance. We identified the Ile119Met missense mutation in the insulin receptor INSR gene, previously reported in a Yemeni kindred, in four unrelated patients with Somali ancestry. We aimed to investigate a possib...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Raffan, E., Soos, M. A., Rocha, N., Tuthill, A., Thomsen, A. R., Hyden, C. S., Gregory, J. W., Hindmarsh, P., Dattani, M., Cochran, E., Al Kaabi, J., Gorden, P., Barroso, I., Morling, N., O’Rahilly, S., Semple, R. K.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Springer-Verlag 2011
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3071941/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21318406
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00125-011-2066-z
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