Đang tải...

Recurrent interstitial 1p36 deletions: evidence for germline mosaicism and complex rearrangement breakpoints

Deletions of chromosome 1p36 are one of the most frequently encountered subtelomeric alterations. Clinical features of monosomy 1p36 include neurocognitive impairment, hearing loss, seizures, cardiac defects, and characteristic facial features. The majority of cases have occurred sporadically, imply...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Gajecka, Marzena, Saitta, Sulagna C., Gentles, Andrew J., Campbell, Lindsey, Ciprero, Karen, Geiger, Elizabeth, Catherwood, Anne, Rosenfeld, Jill A., Shaikh, Tamim, Shaffer, Lisa G.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2010
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3058890/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21108392
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33733
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!