Fabry disease: six gene rearrangements and an exonic point mutation in the alpha-galactosidase gene.

Fabry disease, an X-linked recessive disorder of glycosphingolipid catabolism, results from the deficient activity of the lysosomal hydrolase, alpha-galactosidase. Southern hybridization analysis of the alpha-galactosidase gene in affected hemizygous males from 130 unrelated families with Fabry dise...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

الحاوية / القاعدة:	J Clin Invest
المؤلفون الرئيسيون:	Bernstein, H S, Bishop, D F, Astrin, K H, Kornreich, R, Eng, C M, Sakuraba, H, Desnick, R J
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	American Society for Clinical Investigation 1989
الموضوعات:	Research Article
الوصول للمادة أونلاين:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC303833/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2539398/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1172/JCI114027
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!