Clinical and genetic characterization of chanarin-dorfman syndrome patients: first report of large deletions in the ABHD5 gene

BACKGROUND: Chanarin-Dorfman syndrome (CDS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE) and an intracellular accumulation of triacylglycerol (TG) droplets in most tissues. The clinical phenotype involves multiple organs and systems,...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Redaelli, Chiara, Coleman, Rosalind A, Moro, Laura, Dacou-Voutetakis, Catherine, Elsayed, Solaf Mohamed, Prati, Daniele, Colli, Agostino, Mela, Donatella, Colombo, Roberto, Tavian, Daniela
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2010
Những chủ đề:
Research
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3019207/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21122093
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-33
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự