Clinical and genetic characterization of chanarin-dorfman syndrome patients: first report of large deletions in the ABHD5 gene

BACKGROUND: Chanarin-Dorfman syndrome (CDS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE) and an intracellular accumulation of triacylglycerol (TG) droplets in most tissues. The clinical phenotype involves multiple organs and systems,...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Redaelli, Chiara, Coleman, Rosalind A, Moro, Laura, Dacou-Voutetakis, Catherine, Elsayed, Solaf Mohamed, Prati, Daniele, Colli, Agostino, Mela, Donatella, Colombo, Roberto, Tavian, Daniela
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2010
الموضوعات:
Research
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3019207/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21122093
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-33
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة