লোডিং...
Clinical and genetic characterization of chanarin-dorfman syndrome patients: first report of large deletions in the ABHD5 gene
BACKGROUND: Chanarin-Dorfman syndrome (CDS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE) and an intracellular accumulation of triacylglycerol (TG) droplets in most tissues. The clinical phenotype involves multiple organs and systems,...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
BioMed Central
2010
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3019207/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21122093 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-33 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|