تحميل...
Clinical and genetic characterization of chanarin-dorfman syndrome patients: first report of large deletions in the ABHD5 gene
BACKGROUND: Chanarin-Dorfman syndrome (CDS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE) and an intracellular accumulation of triacylglycerol (TG) droplets in most tissues. The clinical phenotype involves multiple organs and systems,...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BioMed Central
2010
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3019207/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21122093 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-33 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|