Ładuje się......
A New Case of Chanarin-Dorfman Syndrome with a Novel Deletion in ABHD5 Gene
Chanarin-Dorfman syndrome (CDS) is a rare autosomal recessive metabolic disorder caused by mutations in gene encoding the domain-5 of α/β-hydrolase enzyme (ABHD5). It is known as a natural lipid storage disorder arising from impaired lipid metabolism often characterized by hepatomegaly, myopathy, at...
Zapisane w:
| Wydane w: | Iran Biomed J |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Pasteur Institute
2018
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6305814/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29475365 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.29252/.22.6.415 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|