Uroporphyrinogen decarboxylase: a splice site mutation causes the deletion of exon 6 in multiple families with porphyria cutanea tarda.

Uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D) is a cytosolic heme-biosynthetic enzyme that converts uroporphyrinogen to coproporphyrinogen. Defects at the uroporphyrinogen decarboxylase locus cause the human genetic disease familial porphyria cutanea tarda. A splice site mutation has been found in a pedigr...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Garey, J R, Harrison, L M, Franklin, K F, Metcalf, K M, Radisky, E S, Kushner, J P
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1990
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC296884/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2243121
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự