Porphyria Cutanea Tarda and Hepatoerythropoietic Porphyria: Identification of 19 Novel Uroporphyrinogen III Decarboxylase Mutations

Porphyria Cutanea Tarda (PCT) is a hepatic cutaneous porphyria due to the hepatic inhibition of the heme biosynthetic enzyme uroporphyrinogen decarboxylase (UROD), and can occur either in the absence or presence of an inherited heterozygous UROD mutation (PCT subtypes 1 and 2, respectively). A heter...

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Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Mol Genet Metab
Hauptverfasser: Weiss, Yedidyah, Chen, Brenden, Yasuda, Makiko, Nazarenko, Irina, Anderson, Karl E., Desnick, Robert J.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2018
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8132452/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30514647
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.11.013
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