A carregar...

Porphyria Cutanea Tarda and Hepatoerythropoietic Porphyria: Identification of 19 Novel Uroporphyrinogen III Decarboxylase Mutations

Porphyria Cutanea Tarda (PCT) is a hepatic cutaneous porphyria due to the hepatic inhibition of the heme biosynthetic enzyme uroporphyrinogen decarboxylase (UROD), and can occur either in the absence or presence of an inherited heterozygous UROD mutation (PCT subtypes 1 and 2, respectively). A heter...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Genet Metab
Main Authors: Weiss, Yedidyah, Chen, Brenden, Yasuda, Makiko, Nazarenko, Irina, Anderson, Karl E., Desnick, Robert J.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8132452/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30514647
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.11.013
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!