Ładuje się......

Cystathionine β-Synthase Mutations: Effect of Mutation Topology on Folding and Activity

Misfolding of mutant enzymes may play an important role in the pathogenesis of cystathionine β-synthase (CBS) deficiency. We examined properties of a series of 27 mutant variants, which together represent 70% of known alleles observed in patients with homocystinuria due to CBS deficiency. The median...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Kožich, Viktor, Sokolová, Jitka, Klatovská, Veronika, Krijt, Jakub, Janošík, Miroslav, Jelínek, Karel, Kraus, Jan P, Cooper, David N
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company 2010
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2966864/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20506325
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.21273
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!