Cystathionine β-Synthase p.S466L Mutation Causes Hyperhomocysteinemia in Mice

Missense mutations in the cystathionine β-synthase (CBS) gene are the most common cause of clinical homocystinuria in humans. The p.S466L mutation was identified in a homocystinuric patient, but enzymatic studies with recombinant protein show this mutant to be highly active. To understand how this m...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Gupta, Sapna, Wang, Liqun, Hua, Xiang, Krijt, Jakub, Kožich, Viktor, Kruger, Warren D.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Blackwell Publishing Ltd 2008
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2630375/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18454451
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.20773
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự